Анализ крови на 12 неделе беременности

Анализ крови на 12 неделе беременности

Как узнать, правильно ли развивается плод, нет ли каких-то отклонений, как формируются внутренние органы крохи? Ответы может дать (когда срок, к которому подошла ваша беременность, — 12 недель) УЗИ. Скрининг позволяет оценить развитие плода, дает четкую картину о генетических и хромосомных особенностях будущего малыша. Это делает возможным определение наличия либо отсутствия аномалий.

— если плацента (или хорион) низко прикреплены;

— если присутствует истмико-цервикальная недостаточность, и необходимо оценить её степень;

— если есть признаки воспалений кист и придатков (чтобы точно установить диагноз), или узлы миомы матки очень специфично расположены, а способ №2 показал мало информации;

— при оценке воротниковой зоны ребенка или измерений нужных размеров, которые трудно произвести из-за того, что плод расположен не так, как надо, либо подкожная клетчатка живота очень толстая.

Проводится исследование таким образом: женщина лежит, сгибая ноги в коленях; врач вводит во влагалище ультразвуковой датчик, на который для защиты надевает одноразовый презерватив. Обычно все проводится с большой аккуратностью, поэтому беременная не чувствует боли.

Трансабдоминальное исследование делают в том же положении. Весь воздух между датчиком и кожей не вытеснится, поэтому возможны неправильные результаты. Чтобы как можно больше снизить вероятность ошибки, используют специальный гель, который наносят на живот. Постепенно перемещают датчик по животу, чтобы можно было увидеть органы крохи, а также матку и плаценту матери. УЗИ совершенно безопасно для плода и не наносит ему никаких повреждений.

Подготовка зависит от метода. Если применяется трансвагинальный, то рекомендуется не употреблять за 1 день до исследования те продукты, который способны вызвать брожение: белый хлеб, бобовые, капусту, горох. Кишечник должен быть опорожнен, иначе находящиеся там газы помешают осмотру матки и плода. Если появится ощущение, что живот надулся, можно выпить препарат «Эспумизан», который безвреден для плода.

Перед трансабдоминальным исследованием пьют пол-литра воды за 30 минут до начала. Это нужно, чтобы был полный мочевой пузырь, что позволит осмотреть плод и оценить его состояние.

Многие основные органы крохи уже развились, а какие-то мелкие структуры продолжают свое формирование. В среднем рост ребенка составляет 80 мм, а вес – примерно 20 граммов. Также врачи отмечают, что у плода ест такие особенности:

— сердечные сокращения более учащенные, чем в третьем триместре, и могут составлять примерно 170 ударов в минуту;

— личико ребенка уже не похоже на головастика, а приобретает человеческие черты;

— можно увидеть веки, мочки, немножко пушковых волос (на месте образования бровей и ресниц);

— большинство мышц практически уже развились, поэтому плод всё время двигается, причем движения в основном носят непроизвольный и довольно хаотичный характер;

— крошка гримасничает и сжимает свои ручки в кулачки, на пальчиках можно увидеть ноготки;

— у ребенка уже развиты почки и почти сформирован кишечник, в крови наблюдаются красные и белые кровяные тельца;

— полностью сформированы оба полушария головного мозга, однако «командует» пока спинной;

— можно увидеть, кто это: мальчик или девочка, но так как плод лежит не всегда так, как хочется маме и врачам, то можно ошибиться, поэтому точнее говорят о поле на 16-й неделе.

Бумаги с результатами исследования вы получите на руки после того, как сделан скрининг (12 недель). Расшифровка анализа будет приведена далее.

Начиная с третьего месяца уже хорошо видно, один ребенок или нет. Поэтому если в графе «количество плодов» написано два и более, то это указывает на то, что у вас будет двойня (тройня и т. д.) Также уже можно узнать, однояйцовые ли плоды (близнецы) или это двойняшки (гетерозиготные).

Так называется часть плода, ближе всего расположенная к родовым путям. В 12 недель это может быть, что угодно: ножки, голова, или ребенок вовсе расположится по диагонали. Окончательно предлежание оценивается на 32-й неделе беременности. Если головка не расположена к выходу из матки, то предпринимают всевозможные меры для исправления этой ситуации.

Измерение размеров плода (или фетометрия)

Расшифровка УЗИ и нужна, чтобы оценить параметры, однако это должен делать врач, который сориентируется не только на цифры, но и на общую ситуацию беременной. Все нормы обознаются определенными буквами и числами. Вот основные из них:

  • БПР (BPD, БРГП) – этой аббревиатурой обозначают так называемый бипариетальный размер, т. е. расстояние головы от одной теменной кости. На сроке в 12 недель УЗИ должно показать 21 мм БПР.
  • Рост малыша — примерно 8,2 см, вес не должен быть меньше 17-19 г.
  • FML, ДлБ – это длина бедра. Норма – от 7 до 9 мм.
  • Воротниковое пространство не должно превышать 2,7 мм. По его размеру определяют, есть ли какие-то тяжелые болезни. В среднем оно примерно составляет 1,6 мм.
  • Термином КТР (CRL) обозначают копчико-теменной размер, т. е. максимальную длину от головы до копчика, норма — 43-73 мм.

Также существуют и другие аббревиатуры:

  • HUM (ДП) — длина плеча.
  • AC (ОЖ) — окружность живота.
  • ABD (ДЖ) — диаметр живота.
  • РС — размер сердца.
  • ОГ — окружность головы.

По всем этим параметрам 1 скрининг при беременности позволяет врачу-сонологу определять, как растут и развиваются структуры малыша. Если произведенные замеры меньше нормы, то по общей совокупности оценивают, как они уменьшились: пропорционально и одновременно либо нет. Если не совпадают лишь ненамного, то оснований для паники нет. Возможно, неправильно определили срок, и на самом деле сейчас только 11-я неделя. А возможно, у малыша такой рост из-за низкорослых родителей.

Также выясняют, есть ли какие-то пороки в развитии внутренних органов, наличествует ли обвитие пуповиной, какова частота биения сердца (норма — от 150 до 174 ударов в минуту), есть ли отклонения в характеристиках околоплодных вод.

Читая заключение УЗИ, беременная может столкнуться с такими понятиями, как «полигидрамнион» и «олигогидрамнион». Что это такое и стоит ли чего-то бояться? Ничего страшного в этих словах нет. Это всего лишь определение количества тех вод, в которых плод плавает: если их больше, чем надо, фиксируется полигидрамнион, если меньше — олигогидрамнион. Зачастую это свидетельствует о каких-то нарушениях: внутриутробная инфекция (ВУИ), нарушения работы почек, центральной нервной системы. Смотрят также, мутные ли воды. Если да, то это ясный указатель на инфекцию.

Основное правило при обнаружении отклонений от нормы — не паниковать, а идти к специалисту.

УЗИ показывает, где прикреплено «детское место», насколько оно зрело, есть ли патологии и другое. Оптимальным вариантом является прикрепление к задней стенке матки. Но плацента может «прицепиться» и к передней, и даже к дну. При этом она не должна перекрывать внутренний зев матки. Такое состояние называется хорионой, или центральным предлежанием плаценты. В таком случае следят, изменится ли ситуация, и если нет, то проводят кесарево сечение для родоразрешения. Если зев не полностью перекрыт, это называется неполным предлежанием; роды при этом проводятся в обычном порядке.

Если же плацента «засела» недалеко от выхода (меньше чем 70 мм), то это низкое предлежание. Так как оно может стать угрозой кровотечения, то беременной рекомендуют менее активный режим. После чего наблюдают, поднимется ли плацента вверх. Если к 32-36 неделям этого произойдет, то угрозы не будет, и женщина родит обычным путем.

Зрелость плаценты на таком сроке равна 0. «Дольчатая» плацента – это вторая степень зрелости, и в такой ситуации необходимо проконсультироваться с врачом. Отложения солей кальция называются кальцинатами. Нормой считается, если они присутствуют в плаценте первой степени зрелости.

Если происходит отмирание какого-то участка «детского места», это называется инфарктом плаценты. В таком случае срочно нужно проконсультироваться с врачом, чтобы выяснить причину и назначить лечение, ведь если это будет происходить и дальше, то ребенку будет не хватать кислорода и необходимых для его развития веществ.

На 12-й неделе измеряют размер шейки матки, который не должен быть короче 30 мм. Чем она длиннее, тем лучше. Если она очень уже короткая, менее 20 мм, то беременную госпитализируют, и возможно, будут применять для лечения хирургию. Зевы матки должны быть закрыты, как наружный, так и внутренний.

Миометрия (или состояние мышцы) показывает, есть ли риск выкидыша. Если в диагнозе указано, что на этом сроке есть гипертонус матки, то женщину лечат. Особенно настораживают такие факты, как «окаменение» живота, «тяни-толкай» в области поясницы.

Используя специальные таблицы, по КТР рассчитывают срок беременности. Может быть, что подобная функция встроена в программу УЗИ-аппарата. Сравнивают сроки – высчитанный от последних месячных и выданный УЗИ. Если разница небольшая (одна либо две недели), то считают точным срок, определенный акушером. В случае большего несовпадения (больше 2-х недель) за данность принимают срок, определенный УЗИ.

Следует быть особенно внимательной, когда беременность — 12 недель. УЗИ, скрининг — все эти исследования призваны оценить развитие плода. При этом сначала делается УЗИ, а потом уже назначают и скрининг (в зависимость от показателей). Проводят его, если:

— Беременной 35 лет и старше.

— Перед этим рождались мертвые дети.

— При обследовании прежних плодов выявлялась внутриутробная инфекция.

— Рождался ребенок, у которого обнаружили хромосомную аномалию.

— Установлено, что таковые аномалии есть у родственников обоих родителей.

Только в специальных центрах производят скрининг (12 недель). Как делают? Собирают все анализы: УЗИ, кровь, внешние данные. Оценку исследованию делает генетик, а внимание в основном обращено на воротник и эти показатели: свободный β-ХГЧ и РАРР-А. В основном эти маркеры исследуются в четко установленной комбинации. Если хоть один из них изменился, это вовсе не значит, что у плода какие-то патологии.

Итак, когда проводят скрининг на 12 неделе беременности, используются характеристики этих маркеров. Это сыворочные белки. Если у них есть отклонения, то у ребенка будут генетические нарушения. Свободный β-ХГЧ – это субъединица хорионического (хорион – это зародыш) гонадотропина человека, а РАРР-А – это ассоциированный с беременностью белок А. Для изучения этих показателей применяют анализ ИФА (иммуноферментный анализ).

ХЧГ стимулирует синтез стероидных гормонов (в плаценте и жёлтом теле). Медики уже выяснили, что именно ХГЧ защищает плод от отторжения. Исследуя его уровень, можно делать прогнозы на дальнейшее течение беременности. По данным медицинской статистики, ХЧГ постепенно растет до 10-й недели, а затем остается примерно на одном уровне (от 5000 до 50000 МЕ/л) до 33 недели, после чего может немного подняться.

1 скрининг при беременности делается с 10-й по 13-ю недели срока. Чтобы высчитать все риски, берут множество данных: дату УЗИ, КТР и ТПВ (толщину воротникового пространства).

Эти анализы являются очень важными именно для определения существующих патологий в хромосомах. Однако если показания немного повышены, не надо волноваться и делать поспешных выводов. Просто нужно обратиться к генетику, который подскажет, что же делать дальше. Также есть вероятность, что неправильно прочитано УЗИ. Скрининг 12-недельной беременности может быть и повторным – для уточнения, или врач назначит инвазивный диагноз, который более точно определит генетический набор ребенка. В зависимости от того, каков срок, делают либо биопсию ворсин хориона, либо амниоцентез.

Если даже 1 скрининг показал очень низкий риск наличия патологий хромосом у плода, то не надо отказываться от обследования, проводящегося на 4-5 месяце беременности. Кроме ХЧГ и АФП, определяют уровень свободного эстриола (тройной тест).

Для того чтобы определить показатели β-ХГЧ и РАРР-А, сдают кровь на скрининг. 12 недель — уже достаточный срок для того, чтобы можно было биохимическим анализом выявить наличие (либо отсутствие) отклонений в хромосомах.

В зависимости от результатов исследования крови выявляют, почему же показатели отличаются от нормы. Так, скрининг 12-недельной беременности может выявить следующее:

— Не один плод, а 2 (3 и т. д.). Больше плодов – больше уровень гормона.

— Неверно установленный срок беременности. Для каждой недели развития ребенка соответствует какой-то показатель, определяющий точный возраст плода.

— Наличие сахарного диабета у матери.

Конечно же, есть! Узнать их вы можете, сделав такие исследования, как УЗИ, скрининг (12 недель). Норма станет известна после изучения данных врачом. Однако есть среднемедицинские показатели, четко установленные для каждой недели беременности. Например, β-ХГЧ на 11-12 неделе должен быть от 200000 до 90000 мЕд/мл.

Однако следует иметь в виду, что скрининг 12-недельной беременности дает, конечно, очень высокие, но все же не стопроцентные результаты, потому что у каждой женщины есть свои особенности организма, в обязательном порядке учитывающиеся врачом. Если плод не один, то и диагностировать это затруднительнее. Смотрят на показатели. Если они больше в полтора или два раза, то можно сделать вывод, что зародышей 2 или больше. У каждого из плодов собственный хорион и разная выработка гормонов. Поэтому и показатели такие высокие, и будущую маму направляют на УЗИ, чтобы подтвердить многоплодную беременность.

Как только проведен скрининг (12 недель), нормативные значения тут же сверяются с полученными данными, чтобы высчитать, есть ли патологии. Медиками для этих целей используется специальный коэффициент, который называется МоМ. Он рассчитывается по определенной формуле: количество гормона, которое было установлено по результатам скрининга, делится на ХГЧ (соответствует норме в этот период беременности). Должна получится единица (это в идеале). Ну и уже по результатам всех исследований судят, включать ли будущую маму в группу риска с хромосомными аномалиями или нет. Стоит заметить, что даже если вдруг такое произошло, это не окончательный приговор, а лишь одна из вероятностей. Поэтому остальные показатели сравнивают и лишь после этого делают какие-то выводы. Пересматривают весь скрининг 12-недельной беременности: УЗИ, гормоны, ТВП, могут назначить повторное исследование во втором триместре.

Белок РАРР-А ответственен за иммунитет беременной, а также он помогает плаценте работать. Так как границы порогов четко установлены, то его отклонения крайне нежелательны. Все дело в том, что подобные «прыжки» показателей говорят не только о возможном выкидыше, но и о таких страшных аномалиях, как синдром Дауна, синдром де Ланге и т. д. Нормальными считаются такие цифры: с 11-й по 12-ю неделю — 0,7- 4,76; с 12-й по 13-ю неделю — 1,03- 6,01.

Женщины, которые делали скрининг (12 недель), по-разному отзываются о нём. У кого-то неверно определили пол ребенка. Этому есть объяснение – срок слишком маленький, окончательно можно будет утверждать, кто родится: девочка или мальчик, только на 16-й неделе. Также говорят о разных ценах. Одни сдают анализы бесплатно, другие платят от 1000 до 3000 рублей.

Однако большинство мамочек отмечают, что УЗИ и скрининг помогают понять, как же идет развитие малыша. Так как теперь эти процедуры обязательны, то можно диагностировать и вовремя начать лечить имеющиеся заболевания, чтобы ребеночек родился здоровым.

источник

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

  • 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
  • 1 к 1000 (нормальные значения);
  • 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

  • Разновидности
  • Причины
  • Диагностика и сроки
  • Группы риска
  • Прогнозы

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

  1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
  2. Родители — близкие родственники.
  3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
  4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
  5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
  6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
  7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
  8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
  9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
  10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

  • жирную, копченую, жареную пищу;
  • острые приправы;
  • ограничить соль;
  • апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

  • взять кровь из пуповины;
  • взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

Такой анализ называют — «тройной тест».

Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

кто сдавал анализы на патологию плода? Помогите с расшифровкой. Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.

Добрый день. Девочки, кто сдавал анализы на патологию плода.
Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.
Результат РАРР 8,21 МО/л, показания МОМ — 2,6.
Результат ХГЧ 86263 Од/л, показания МОМ — 1,1.
Очень переживаю за показания РАРР, т.к. если правильно вычитала, то норма не более 2,0 МОМ, а показания МО/л практически в 3 раза превышают норму.
К врачу только завтра. Может у кого-то были аналогичные результаты.

а я не стала заморачиваться с расшифровкой этого анализа, врач сказала, что все в норме — я и расслабилась, нафиг надо вникать в специфику медицинскую, пусть врачи этим и занимаются, а для нас беременяшек главное — это позитивный настрой и вера в то, что все будет хорошо

на много информативней на этом сроке на мой взгляд измерения воротниковой зоны плода. сталкивалась сама с этим. если она превышает норму тогда нужно переживать,если узи хорошее не стоит волноваться!Легкой вам беременности!

сдала анализ на 16 неделе. результат по ХГЧ — выше нормы. Хотели отправить на более детальное обследование в другой город. Я попросила еще раз перездать этот анализ, т.к. завышение анализа не очень большое было. И вот перездала в 18 недель — результаты все в норме!

Мелькну в теме.
Вчера сдала этот же анализ. Результаты не видела еще.

меня отправляла вызывать роды на 20 неделях,так как был жуткий анализ,я отказалась.Через 2 неделе моей красавице год и у нас все отлично!буду ждать 2 никаких скринигов делть не буду!Вобщем,что сказать хочу:ты для себя реши,если ребенок для тебя нужен любой то забей на аализы,ну а если он с паталогией и рожать такого ты не будешь,надо будет сдать анализ дополнительный его в роддомах берут и тамуже скажут на 100% здоров малыш или нет.

Я отказалась от этого анализа, он редко правдивые результаты показывает. Сдавала бы его, если бы в семьях, моей или мужа, были бы генетические отклонения у кого-нибудь. А так — не вижу в нем смысла.

Источники: Комментариев пока нет!

  • Главная
  • Обследования
  • Анализ на патологию плода

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

источник

Из всех анализов, которые приходится сдавать будущей маме, анализы крови входят в число самых важных и информативных. Кровь — уникальная ткань организма, которая дает возможность оценить функции едва ли не всех его органов и систем, а во время беременности позволяет получить информацию еще и о работе организма будущего малыша.

Кровь — это непрозрачная жидкая ткань организма человека красного цвета, состоящая из плазмы и так называемых форменных элементов крови — эритроцитов (красные кровяные тельца), лейкоцитов (белые кровяные тельца) и тромбоцитов. Исследование этих показателей возможно при заборе крови (как из пальца, так и из вены) на общий (клинический) анализ крови. Каждый из перечисленных элементов крови выполняет свою определенную функцию, и при интерпретации полученных результатов все эти показатели важны, особенно когда речь идет о здоровье будущей мамы и ее малыша.

Эритроциты и входящий в их состав гемоглобин осуществляют транспорт кислорода в органы и ткани организма человека, а во время беременности — и к будущему малышу. Изменение этих показателей, как в сторону увеличения, так и в сторону уменьшения, дает повод для дальнейшего углубленного обследования будущей мамы для выяснения причин выявленных изменений.

Клинический (общий) анализ крови за весь период беременности в обязательном порядке следует сдавать не менее 3 раз — при постановке на учет (до 12 недель беременности) и далее в каждом триместре беременности — на сроке 18 × 30 недель, чтобы в каждом из указанных периодов следить за важными показателями этого анализа. Однако может возникнуть необходимость повторить это исследование и перед родами. Особенно важно это в тех случаях, когда ранее были выявлены изменения и проводилась корректирующая терапия. При выявлении изменений каких-либо показателей доктором будет назначено повторное исследование крови после коррекции выявленных изменений. Кровь для общего анализа забирают из пальца или из вены, сдавать анализ нужно натощак.

Еще одним обязательным исследованием крови, проводимым за весь период беременности не менее 3 раз, являются исследование на ВИЧ, гепатиты В и С и исследование на сифилис. Для этого исследования необходима венозная кровь. Кровь также следует сдавать натощак. Эти исследования проводят в каждом триместре беременности.

У многих будущих мам возникает вопрос: зачем беременным женщинам обследоваться на такие грозные инфекции, да еще так часто? Все дело в том, что при попадании инфекции в организм признаки в крови появляются в течение минимум 3 месяцев — вот откуда такой временной промежуток. А чтобы обезопасить себя от попадания на роды в обсервационное отделение, куда кладут женщин не обследованных, а значит, составляющих группу риска по наличию различных инфекций, будущей маме следует соблюдать все сроки сдачи подобных анализов.

Еще одним анализом, который необходимо сдать во время беременности, является биохимический анализ крови. С помощью этого исследования оцениваются функции органов и систем организма женщины. Обязательным (подтвержденным нормативными документами МЗ РФ) это исследование не является, однако если у будущей мамы имеются хронические заболевания внутренних органов (хронический пиелонефрит — воспаление почек, хронический холецистит — воспаление желчного пузыря, хронический гастрит — воспаление слизистой желудка и пр.), то провести его необходимо. А так как во время беременности нагрузка на работу всего организма возрастает, это исследование проводить очень важно, чтобы вовремя диагностировать обострение хронического заболевания, поэтому первый раз «биохимию» крови необходимо сдать при постановке на учет в женской консультации, повторно — в 18-20 × 30 недель беременности, если не возникла необходимость проведения этого исследования в другие сроки.

Для биохимического анализа кровь берут из вены, строго натощак для исключения возможных неточностей в измерении.

С помощью этого анализа оценивают различные обменные процессы в организме будущей мамы (углеводный, липидный, белковый), функцию мочевыводящей системы (почки, мочевой пузырь), печени и желчного пузыря. Из огромного спектра биохимических исследований наиболее важными и информативными являются белковый состав крови (альбумин и белковые фракции), сывороточное железо и общая железосвязывающая способность сыворотки (эти показатели важны для диагностики анемии беременных), мочевина, мочевая кислота, креатинин и электролиты крови (калий, кальций, магний, натрий), АЛаТ, АСаТ, щелочная фосфатаза. Однако с учетом клинических проявлений и тяжести хронического процесса спектр исследований может быть значительно расширен.

Одним из важных биохимических анализов является определение уровня сахара (глюкозы) в крови беременной женщины. Особенно на это исследование стоит обратить внимание женщинам с повышенной массой тела до беременности, а также женщинам с патологической прибавкой в весе во время беременности, т. е. женщинам, составляющим группу риска по возникновению сахарного диабета беременных (гестационный сахарный диабет).

Коагулограмма позволяет выявить особенности нарушения в системе гемостаза у беременной и некоторые осложнения беременности и, следовательно, провести правильное лечение. Гемостаз — это совокупность компонентов кровеносных сосудов и крови, взаимодействие которых обеспечивает поддержание целостности сосудистой стенки и остановку кровотечения при повреждении сосудов.

Коагулограмму следует сдавать раз в триместр, а при наличии отклонений показателей гемостаза — чаще, по назначению врача. Кровь для анализа берут из вены утром натощак.

Фибриноген — белок, предшественник фибрина, составляющего основу сгустка при свертывании крови.

АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время. Это время свертывания крови, зависящее от присутствия факторов свертывания.

Волчаночный антикоагулянт — в норме не должен вырабатываться у беременной. Это группа антител (IgM и IgG) к внешней оболочке тромбоцитов. Эти антитела появляются при аутоиммунных заболеваниях (когда работа иммунной системы направлена против собственных органов), при патологии беременности (гестозе — осложнении, ухудшающем состояние матери и плода и проявляющемся повышением артериального давления, появлением отеков, белка в моче).

Тромбиновое время (ТВ) — это время последнего этапа свертывания крови: образование фибрина из фибриногена под действием тромбина.

Протромбин — этот показатель определяется в процентах, так как позволяет определять активность протромбинового комплекса плазмы пациента в сравнении с измеренным протромбиновым временем контрольной плазмы.

Антитромбин III — это белок противосвертывающей системы, ингибитор тромбина. Он оказывает угнетающее действие на процессы свертывания крови.

D-димер — это показатель тромбообразования и фибринолиза (растворения фибрина).

Тромбоциты — это форменные элементы крови, участвующие в обеспечении гемостаза.

При постановке на учет в женскую консультацию будущей маме дают направление на определение группы крови и резус-фактора. Это необходимо даже в том случае, если женщина знает свою группу крови и у нее есть штамп в паспорте. Проводится это исследование однократно. Но следует знать о том, что если у будущей мамы отрицательная резусная принадлежность крови, то будущему папе также необходимо пройти подобное исследование. В случае выявления у папы положительного резус-фактора резус-отрицательной маме придется до 20-й недели беременности 1 раз в месяц сдавать кровь на наличие антител и для определения их титра (количества), а после 20-й недели — проводить это исследование не реже 1 раза в 2 недели или по назначению лечащего врача. Таким образом, кровь из вены на определение титра антител необходимо сдавать 10-12 раз за всю беременность.

TORCH-инфекции — это сокращенное название наиболее часто встречающихся внутриутробных инфекций, опасных для плода. TORCH-Toxoplasma (токсоплазмоз), Rubella (краснуха), Cytomegalovirus (цитомегаловирус), Herpes (герпес). Диагностируют TORCH-инфекции, исследуя кровь на наличие антител к соответствующим возбудителям. При этом определяют титры (количество) антител к перечисленным возбудителям. Если антитела есть, это не означает, что будущая мама обязательно больна. Это может означать, что она когда-то переболела данной инфекцией и имеет к ней иммунитет. Однако если титр антител к определенной инфекции очень высок или нарастает со временем, это уже свидетельствует об активности процесса. Причем клинически болезнь может и не проявляться или проявляться неяркими, стертыми формами, что может быть особенно опасным для внутриутробного развития малыша.

Анализ крови на TORCH-комплекс проводится при первом посещении беременной женщиной врача женской консультации. И конечно, количество подобных исследований трудно прогнозируемо, поскольку при обнаружении высокого титра антител к какой-либо из перечисленных инфекций необходимы исследования в динамике, чтобы иметь возможность контролировать процесс течения заболевания и проводить лечение.

На ранних сроках беременности, начиная с 8-9-й недели, маркером генетической патологии плода является определение ПАПП-белка (плацентарного глобулина) в крови беременной женщины. Определение ПАПП эффективно в диагностике аномалий плода при сочетанном определении со свободной субъединицей хорионического гонадотропина на сроках беременности 10-14 недель (двойной тест). Для этих анализов используется венозная кровь. Срок проведения этого исследования является важным для ранней диагностики пороков развития плода, так как если после тщательного дополнительного исследования предполагаемый диагноз подтверждается, необходимо прерывание беременности, которое, безусловно, безопасней и менее травматично, чем прерывание беременности на более поздних сроках.

График сдачи обязательных анализов крови во время беременности
При постановке на учет: общий анализ крови;
кровь на СПИД, сифилис, гепатиты В и С;
биохимический анализ крови;
коагулограмма;
резус-фактор, группа крови;
TORCH-инфекции.
В 11-14 недель: пренатальный биохимический скрининг (двойной тест). Если постановка на учет осуществляется в срок около 10 недель, то ранее указанные анализы можно сдать в этот же срок.
В 16-20 недель: пренатальный биохимический скрининг (тройной тест);
общий анализ крови;
кровь на СПИД, сифилис, гепатиты;
биохимический анализ крови;
коагулограмма.
В 30 недель: общий анализ крови;
кровь на СПИД, сифилис, гепатиты;
биохимический анализ крови;
коагулограмма.

Еще одним гормональным исследованием во время беременности является определение уровней β-ХГЧ, АФП и эстриола (Е3) — так называемый тройной тест, который предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода. Это исследование проводится однократно в промежутке с 16-й по 20-ю неделю беременности с использование венозной крови беременной женщины.

Отдельно хотелось бы остановиться на вопросе гормонального обследования во время беременности, а именно — на исследовании функции щитовидной железы, что особенно важно, если до беременности у пациентки были какие-либо проблемы в этой сфере. Поэтому таким женщинам необходимо контролировать функцию «щитовидки» на протяжении всей беременности, но особенно это важно на ранних сроках беременности, когда происходит закладка нервной системы будущего малыша, на которую может отрицательно повлиять изменение количества гормонов щитовидной железы. Для этого на ранних сроках беременности проводится исследование крови на следующие гормоны: тиреотропный гормон (ТТГ), тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3), в некоторых случаях — антитела к тиреоглобулину (AT ТГ). Это обследование не является обязательным, но многие врачи считают его необходимым для всех будущих мам, учитывая, что большое количество женщин получают с пищей недостаточное количество йода, который так необходим для нормального функционирования щитовидной железы, а также то, что часто заболевание протекает стерто. По показаниям доктор может назначить и другие анализы. В заключение надо сказать, что, на первый взгляд, исследований крови, которые нужно провести за время беременности, очень много. Но это не совсем так. Ведь многие исследования совмещают, т. е. одновременно можно сдать биохимический анализ, исследование гормонального фона женщины и т.д. Безусловно, лечащий доктор подскажет оптимальные комбинации сдаваемых анализов в зависимости от течения беременности, наличия к ним показаний. Но сдавать их необходимо все!

Следует отметить, что широкий интервал нормативных значений любых показателей обусловлен использованием разными лабораториями разных реагентов, а также различных внешних воздействий (используемые анализаторы, характер питания пациента накануне и в день исследования, температура окружающей среды), полностью исключить которые, как правило, не представляется возможным. Поэтому рекомендуется проводить исследования в одной лаборатории, чтобы избежать волнения по поводу «неправильных» результатов.

Элеонора Шагербиева, врач акушер-гинеколог, канд. мед. наук, г. Москва

источник



Источник: art-mylife.ru


Добавить комментарий