Анализ крови на синдром дауна 12 недель

Анализ крови на синдром дауна 12 недель

(Гость) buka 22.01.2009 16:31

Олег, добрый день!
Увидела Ваш ответ - такой подробный, объясняющий, и решила задать вопрос Вам. Помогите, пожалуйста, если знаете ответ.
После замершей беременности делала кариологический анализ, потом с мужем переезжали в другой город, и не успели расшифровать его у доктора. В новом городе такого врача не нашла пока.
Если сможете, расшифруйте, нормальный ли результат:

46,ХХ15 pstk + 15 ps; +G-N (14)

Больше ничего не написано.
Заранее благодарю.

   

(Гость) Людмила 22.01.2009 17:08

Здравствуйте,buka! по просьбе моего коллеги - Рогина О.В. расшифровываю Вам формулу кариотипа: женский кариотип, увеличение спутничных нитей и наличие спутников коротких плеч 15 хромосомы. Анализ 14 метафазных пластинок, вариант нормы. От себя добавлю, что формула записана некорректно, во всяком случае, не по международным стандартам, поэтому порой врачам-генетикам приходится поломать голову над расшифровкой формул. 0 Грамотнее было бы так: 46,XX,15pstk+,15ps [14] и далее расшифровка. Ну, да Бог с ним, не мне судить 0
еще уточню, что наличие спутничных нитей и спутников на 13-15 и 21-22 хромосомах - это НЕ ПАТОЛОГИЯ, эти участки состоят из материала, который не содержит генов.
С уважением, Самойлова Л.Р.,врач-лаборант-генетик, "Клиника Нуриевых", г.Казань

   

(Гость) Анна 28.04.2012 12:54

Евгегия, добрый день! У меня также по результатам 2-го скрининга - высокйи риск СД, 1:210, мне 30 лет, первый ребеночек. Первое УЗИ врачи забыли сделать, первый скрининг тоже. Просто пропустили, перепутали меня и мою однофамилицу. Сегодня вся в сомнениях сделала еще одно УЗИ, по результатам - слишком толстая плацента, но она поднялась, по сравнению с УЗИ 10 дней ранее, голова, мозжечок развиты хорошо. НО есть отставание на неделю в росте ножек и ручек. Сказали ждать УЗИ на 21 неделе на Опарина у Воеводина. Это девочка. У меня у самой от природы маленькие ручки и очень маленький размер ножки. Вся извелась.

   

Наталья | (Жен., 40 лет, Владикавказ, Россия) | 14.03.2010 00:23

Здравствуйте! очень хотела бы услышать ответ на мой вопрос. У меня сын, ему 1.3 месяца, здоров, всё хорошо. На данный момент я беременна, срок 22 недели. При первом Узи (срок 13 нед) пороков плода не обнаружено, но носовая кость 1,9-2,0 (норма 2,4-4,4), проконсультировалась с генетиком, направили меня на скрининг. По результатам скринингового теста (срок 13 нед): ПАПП-А 10,40 (по нормам 12-14 нед 1,03-8,54), ХГЧ 34,2 (норма 13-14 нед 14,2-79,4), сказали что всё в норме. На сроке 16 нед делала 2-ой скрининг: Эстриол свободный 10 (норма 15-16 нед 5,4-21,0), ХГЧ 42413 (норма 16 нед 10000-58000),АФП 25 (норма 15-19 нед 15-95).Также как и при первом скрининге дефектов не обнаружено. В 22 недели сделала второе УЗИ, патологии плода не обнаружено, но длина носовой кости 5,0 (норма при таком сроке 6,0-10,4). Хотелось бы узнать какова вероятность наличия хромосомных аномалий(синдром Дауна) у плода при таких показателях. Заранее спасибо.

   

(Гость) Юлия 02.12.2010 16:45

Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.

   

Юлия | (Жен., 43 лет, Новосибирск) | 02.12.2010 20:11

Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.

   

Анна | (Орел) | 05.06.2011 14:28

Здравствуйте.Мне и мужу 24 года. Мой вес 62 кг при росте 169 см. На сроке 16 недель и 6 дней АФП 0,38 МОМ, ХГЧ 1,23 МОМ. В 22 недели: АФП 30,9 Ед/мл, ХГЧ 23035 мЕд/мл. Результаты первого УЗИ (13 нед. 5 дн.): КТР 77 мм, БПР 27 мм, ТВП 1,7 мм, длина костной части спинки носа 3,4 мм. Второе УЗИ (21 нед. 5 дн.): БПР 49 мм, окружность головы 187 мм, лобно-затылочный размер 63 мм, окружность живота 158 мм, бедренные кости 36, кости голени 34, плечевые 34, кости предплечья 33, масса 405 г, костная часть спинки носа 6,7 мм. В анатомии плода все в норме. Скажите пожалуйста, велик ли риск патологии у плода?

   

(Гость) Юлия 10.06.2011 22:45

Здравствуйте!!!!Подскажите пожалуйста это нормально????
Результат скриннингового теста Синдрома Дауна.
Дата рождения19.07.1987,возраст 23,8,вес 67кг.,курение нет,диабет нет,плоды 1,раса Европейская,fb-hCG 59,5 nq\ml 1,49 Cкорр.МоМ,PAPP-A 2,57mlU\mL 0,72 Скорр.МоМ
Ктр 66мм,Срок беременности по Ктр 12+5
Срок по беременности на дату забора 12+5,шейная складка 2.1мм.Риски на дату забора пробы.Биохим.риск+NT 1:2245 ниже пор.отсечки,Двойной тест1:1173 ниже пор.отсечки,возрастной риск 1:1011,трисомия 18+NT 1:10000 ниже пор.отсечки.Заранее спасибо.

   

ирина | (Жен., 33 лет, кущевская, россия) | 19.05.2013 07:31

Добрый день!На втором скоренге мне поставили угрозу синдрома Дауна 1:50, хотя на первом скоренге все было нормально.сейчас у меня 19 недель, узи будут делать только 21 недели.Результаты узи на 12 неделях:копчико-теменной размер 58мм, БПР 19 мм, толщина воротникового пространства 1,4мм, амнион 64мм,средний внутренний диаметр 4 мм.Какая доля ошибки?и стоит ли делать взятие около плодной жидкости?

   

Елена | (Жен., 42 лет, Харьков, Украина) | 25.12.2013 18:02

Добрый день! Биометрия плода: КТР 66 мм - 12 недель, 6 дн.
БПД - 20 мм, окр.головы 75 мм, окр.живота - 64 мм, длина бедра 12,5 мм.
Пренатальный скриниг І триместра.
B-ХГЧ-свободный: free B-HCG - 32.57 мМЕ/мл,
медиана - 34.5 мМЕ/мл, МоМ - 0.944.
РАРР-А:
ПАПП - 7900 мМЕ/л, медиана - 2664, МоМ - 2,9654.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты и степень риска! Большое спасибо!

   


СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации

Источник: www.consmed.ru
Читайте также
Вид:

Добавить комментарий