Анализ крови при гемофилии в

Анализ крови при гемофилии в

Гемофилия – это генетический синдром, который проявляется нарушением свертывания крови и относящийся к геморрагическим диатезам (коагулопатиям). Из всех геморрагических диатезов гемофилия в той или иной форме встречается чаще всего.

Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых. Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена. Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.

У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.

Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.

Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.

Гены гемофилии являются рецессивными. Рецессивные гены — это условно «слабые» гены, и в большинстве случаев генетических заболеваний клинические проявления гемофилии возможны только в том случае, если и у отца ребенка и у матери в генотипе присутствуют эти рецессивные гены, и они встретились в генотипе ребенка.

Но в случае с гемофилией ситуация несколько иная. Гемофилия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Ген, обуславливающий развитие гемофилии, присоединен к Х-хромосоме, как у матери, так и у отца. У отца генотип по половым хромосомам ХУ, у матери — ХХ.

Таким образом, гемофилия наследуется по материнской линии, так как мальчик получает от отца У — хромосому, а от матери Х-хромосому. У девочки наличие одной здоровой Х-хромосомы перекрывает дефекты второй. У мальчика Х-хромосома в единственном экземпляре и «перекрыть» ее в случае дефекта нечем.

Если мальчик унаследовал от матери-носительницы дефектную Х-хромосому, то он будет болен гемофилией. У-хромосома никак не связана с геном гемофилии.

В подавляющем числе случаев девочки не болеют гемофилией, но могут являться носительницами дефектного гена. Болеть девочка может только в исключительных случаях, когда ее мать-носительница гена, а отец болен гемофилией. В этом случае мать-носительница отдает дефектную Х-хромосому, а отец единственную (также дефектную) Х-хромосому.

  1. гемофилия типа А — дефект VIII фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин в комплексе с фактором Виллебранда).
  2. гемофилия типа В — дефект IX фактора свертывания (фактор Кристмаса)
  3. сочетанная форма — дефекты VIII и IX факторов (встречается редко).

Эта классификация крайне важна для подбора лечебных препаратов.

Тяжесть течения заболевания зависит от степени пораженности свертывающей системы. У всех детей она может выявляться в разной степени. Это зависит от выраженности генетического дефекта гена.

  1. латентная (скрытая. стертая) — по разным данным от 15 до 50%
  2. легкая степень — около 5-15%;
  3. средняя степень тяжести — около 1-5%;
  4. тяжелая — менее 1%.

Клинической классификации гемофилии не существует, так как клиника однотипна и различается только интенсивностью проявлений.

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови).

И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается.

Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

У новорожденных проявления гемофилии могут быть замаскированы, если ребенок находится на грудном вскармливании, так как он получает от матери с грудным молоком, в том числе и факторы свертывания. Часто бывает, что манифест заболевания приходится на период отказа от грудного вскармливания более 1 месяца. При искусственном вскармливании симптомы появляются раньше и интенсивнее.

Характерными признаками нарушения свертывании крови у новорожденного ребенка являются:

  • кефалогематома значительных размеров (скопление крови в промежутке между костями черепа и кожей головы) при самостоятельных родах в головном предлежании,
  • гематомы на ягодицах при самостоятельных родах в ягодичном предлежании,
  • позднее кровотечение из остатка пупочного канатика.

Для уточнения диагноза, следует сдать анализы (см. ниже).

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

  • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
  • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

  • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
  • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
  • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Спонтанные (ничем внешне не обусловленные) кровотечения могут проявиться с самых первых дней жизни, это зависит от тяжести генетического дефекта.

  • носовые кровотечения в этом случае часто возникают без видимой причины, часты или самостоятельно не купируются.
  • десневые кровотечения возникают иногда с самого раннего возраста, когда любое механическое воздействие вызывает появление прожилок крови в слюне, это может быть воздействие от столовых приборов или прорезывателя для зубов и тому подобное. Позднее, когда малыш начинает чистить зубы – кровь в слюне появляется ежедневно. Такие малые, но ежедневные кровопотери могут привести к анемизации ребенка (снижение гемоглобина). Насторожить должны и следы крови при откусывании от плотных и жестких продуктов (следы крови на яблоке или моркови).

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена. Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

  • Общий анализ крови — интересуют признаки снижения гемоглобина и полноценность свертывающих клеток крови – тромбоцитов.
  • Общий анализ мочи — наличие белка и крови в моче.
  • Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки – ОЖСС, сывороточный ферритин)
  • Гемостазиограмма (протромбиновое время – ПТВ или ПВ, протромбиновый индекс – ПТИ или ПИ, активированное частичное тромбопластиновое время – АЧТВ, международное нормализованное отношение – МНО, Д-димер, РФМК – растворимый фибрин-мономерный комплекс, время рекальцификации)
  • Исследование содержания в плазме крови VIII и IX факторов свертывания крови, а также фактора Виллебранда. У детей до 6 месяцев девятый фактор свертывания крови может быть снижен физиологически, незнание этого факта может привести к гипердиагностике. При выявлении изолированного снижения IX фактора, следует провести контрольное исследование в 6 и в 12 месяцев, и уже только затем делать выводы и уточнять диагноз.
  • Рентгенологическое исследование суставов и дополнительные методы исследования по показаниям — УЗИ внутренних органов и почек, фиброгастродуоденоскопия и другие.
  • Высокотехнологичные методы диагностики:
    • молекулярно-генетическое исследование для установления наличия поврежденного гена в Х-хромосоме. В качестве материала исследования используется венозная или артериальная кровь, реже сухой образец крови. Этот метод рекомендован парам, у которых семье есть случаи гемофилии.
    • пренатальная диагностика гемофилии. Это метод, проводимый во время беременности, для уточнения наличия заболевания у плода. В качестве исследуемого материала используются ворсины хориона. Забор материала производится в сроке 11-13 недель.

Такие исследования проводятся в специализированных генетических центрах, медико-генетических консультациях и имеют высокую стоимость и практически 100%-ную достоверность.

Лечением гемофилии занимается врач-гематолог. Это специалист по всем заболеваниям крови. Гематолог является ведущим врачом, который осуществляет наблюдение и выбор лечения пациента. Больным гемофилией часто требуется помощь многих других докторов: травматолог (при гемартрозах), хирург (при желудочных кровотечениях), челюстно-лицево хирург (при десневых кровотечениях) и многих других смежных специалистов.

Препараты, применяемые для лечения гемофилии – это концентраты факторов свертывания крови. Эти препараты изготавливают из плазмы крови донора и получаются пациентами по льготным рецептам. Есть несколько схем лечения:

  • по требованию, то есть при возникновении кровотечений или гемартрозов
  • профилактический – это введение концентратов факторов свертывания крови внутривенно 2-3 раза в неделю. Срок лечения – пожизненный. Такой режим лечения признан более эффективным, так как сводит на нет все возможные осложнения, при адекватной заместительной терапии таким пациентам можно проводить операции, экстракции зубов и прочие вмешательства.
  • самостоятельно: при возникновении кровотечение важно не допустить массивной кровопотери. Если пациент находится на пожизненной заместительной терапии, то домашние средства вполне могут полностью остановить кровотечение. Если же лечение применяется по требованию, то самостоятельные действия не заменят профессиональной помощи, но помогут уменьшить объем кровопотери на время транспортировки в больницу.
    • иммобилизация, то есть обездвиживание поврежденной конечности, с помощью шинирования подручными средствами (доска, кусок плотного картона, лыжа и так далее). К доске конечность прибинтовывают любой мягкой тканью (эластичный бинт, подручные средства в виде маек или шарфов). При бинтовании следует стараться, чтобы давление на ткани было равномерным, без врезания.
    • прижатие источника кровотечения. Можно использовать чистую ткань или ватно-марлевый тампон.
    • холод на место повреждения. Холодные предметы (лед, замороженные продукты и так далее) прикладывают к месту кровотечения, обернув чистой тканью. Этот метод может использоваться дома при небольших травмах и ссадинах. При повреждении более или менее крупных сосудов эффекта не будет.
  • местная гемостатическая терапия (гемостатические губки)
  • гипсовая иммобилизация суставов, особенно крупных
  • физиотерапия и лечебная физкультура
  • внутрисуставные инъекции глюкокортикостероидов (преднизолон, кеналог, дипроспан)

Показаниями для госпитализации служат кровотечения опасные для жизни, некупируемые амбулаторно.

При своевременной и регулярной заместительной терапии и модификации образа жизни (атравматический образ жизни, своевременное обращение к врачам) продолжительность жизни мальчиков/мужчин практически сравнима с общей в мужской популяции. При ранней манифестации симптомов прогноз, как правило, неблагоприятный.

Женщины-носительницы гена гемофилии не болеют и опасности избыточной кровоточивости не имеют. Те редкие случаи женской гемофилии – это тяжелая инвалидность и крайне неблагоприятный прогноз с момента наступления менструаций.

Заключение: гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое нуждается в пожизненном заместительном лечении и особом образе жизни. Однако, отрадно знать, что медицинская наука не стоит на месте и сейчас есть возможность помочь таким пациентам.

источник

Гемофилия является генетическим заболеванием, избавится от проявления которого полностью невозможно. Его особенность в том, что наличие дефективного гена в Х-хромосоме влечет за собой сбой в процессе коагуляции крови. Носителем данного гена является женщина, но болеют гемофилией исключительно мужчины. Крайне редко можно встретить проявление этого заболевания у женщин. Как проявляется гемофилия у детей, чем опасна и как поддается лечению, рассмотрим далее.

Выделяют три основных типа гемофилии, наличие которых играет ключевую роль в подборе лечения:

Тип «А» — сопровождается отсутствием белка антигемофильного глобулина (VIII фактор свертываемости), является самым распространенным типом гемофилии.

Тип «В» — встречается гораздо реже, а лечение гораздо сложнее, так как сопровождается острой нехваткой IX фактора свертываемости крови, что влечет за собой невозможность или замедленное формирование вторичной коагуляционной пробки.

Тип «С» — самый редкий тип, проявление которого встречается у единиц во всем мире. Характеризуется нехваткой XI фактора свертываемости крови.

Проявляемая симптоматика всех типов гемофилии может быть идентична, но лечение отличается кардинально, поэтому данный аспект у больного определяют в первую очередь после группы крови и резуса фактора.

Заболевание проявляется себя уже с первых дней рождения ребенка, но диагностика при наличии показаний может быть осуществлена с 20 недели беременности. Первым, на что обращают внимание врачи, насколько быстро сворачивается кровь из пупочной ранки и возникают ли кровотечения спустя некоторое время.

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).Задать вопрос>>

У детей риски и опасность болезни намного выше, особенно в период с 1 до 6 лет, когда их двигательная активность резко возрастает.

Частые падения, ушибы и микротравмы могут повлечь за собой целый ряд негативных последствий, среди которых:

  1. Кровоизлияния в полость сустава, что влечет за собой присоединение инфекции, воспалительный процесс и проблемы с опорно-двигательным аппаратом в дальнейшем.
  2. Формирование подкожных гематом, которые не могут самостоятельно рассасываться и требуют хирургического вмешательства.
  3. Высокий риск родовых травм, который возникает при сдавливании черепно-мозговой коробки при прохождении через родовые пути.
  4. Частое повышение температуры тела без видимых причин, что указывает на наличие воспалительного процесса.
  5. Появление мокроты с примесями крови, что развивается из-за сильного кашля и разрыва капилляров.
  6. Боли в брюшной полости, не связанные с приемом пищи.
  7. Повышенная кровоточивость из носа.

Такие дети требуют повышенного внимания и контроля со стороны родителей.

В свою очередь родители должны знать, как правильно оказать помощь и что нужно делать в критических ситуациях, чтобы спасти ребенку жизнь.

Гемофилия является наследственным заболеванием, поэтому повлиять на ее появление невозможно. Дефективный ген можно только унаследовать от матери, поэтому важно на этапе планирования беременности собрать полный анамнез о наличии генетических заболеваний кровных родственников.

Клинические проявления гемофилии визуально видны уже с первых часов жизни. Все симптомы принято объединять в геморрагический синдром, который включает такие опасные проявления, как:

Кровотечения – могут быть наружными — то есть возникающие в процессе повреждения кожных покровов и слизистых оболочек, и внутренними — развиваться во внутренних жизненно важных органах.

Опасность кровотечений в том, что из-за отсутствия нужных факторов свертываемости коагуляция происходит намного медленнее, чем у здоровых детей.

Кровоточивость из внутренних органов может сопровождаться такими симптомами, как:

  • тошнота, рвота с примесями крови, понос с кровью;
  • появление черного кала;
  • острая боль в животе, сопровождающаяся вздутием;
  • синюшность зоны вокруг пупка;
  • отсутствие аппетита и стремительная потеря в весе;
  • признаки общей интоксикации;
  • повышенная длительное время температура тела без признаков ОРЗ.

Чаще всего проявляются кровотечения при прорезывании зубов, носовые кровотечения и из слизистых оболочек полости рта при употреблении грубой пищи.

Это в свою очередь является открытыми воротами для попадания инфекции, поэтому требует лечения.

Гематомы – представляют собой уплотнения, сформированные из подкожного кровоизлияния. У детей такие уплотнения рассасываются довольно плохо, имеют синюшный или багровый цвет, сопровождаются болезненностью при прикосновении. Гематомы могут возникать не только на кожных покровах, но и в полости внутренних органов. Это сопровождается расстройствами процесса пищеварения, появлением черного кала или прожилок крови в нем.

Гемартрозы – кровоизлияния в полость сустава, что сопровождается такой симптоматикой, как:

  • увеличение сустава в размерах;
  • снижение подвижности;
  • повышенная болезненность при пальпации;
  • невозможность самостоятельного передвижения.

Гемартрозам подвержены дети после года, а также гиперактивные малыши, которые постоянно двигаются. Данное проявление требует квалифицированной помощи, так как без аспирации крови из сустава и введения кортикостероидов развивается обширный воспалительный процесс, который на фоне гемофилии может приобретать хронический тип течения.

В данном случае кровоизлияния являются самым опасным проявлением гемофилии, особенно, если речь идет о жизненно важных органах, таких как сердце, головной мозг, легкие и спинной мозг.

Появление свободной крови в этих органах может спровоцировать паралич, кому и летальный исход.

В том случае, когда риск появления на свет ребенка с генетической патологией велик, беременной женщине предлагают пройти исследование с 20 недели беременности. Для этого потребуется амниотическая жидкость, забор которой производят с помощью прокола ультратонкой иглой.

Ключевыми в диагностике заболевания являются показатели анализов крови, которые показывают состояние гемостаза.

Лечение у детей начинают только после исследования всех показателей крови.

Выделяют несколько показателей коагулограммы, отклонение от норм в которых служит явным подтверждением наличия гемофилии:

Тест генерации тромбина – позволяет дифференцировать тип гемофилии, что достигается путем введения в кровь больного человека плазмы здорового пациента и осажденной сульфатом бария крови.

Тромбоэластография – показывает вязкость кровяного сгустка, что служит первичным показателем нормы или отклонения в системе гемостаза.

Анализ показателя D-димера – этот показатель является маркером активации гемокоагуляционной системы, то есть с его помощью можно проследить процесс свертываемости крови от самого начала до завершающего этапа.

Кровь на свертываемость – при наличии гемофилии время свертывания крови может быть в норме или немного отличаться от показателей в сторону увеличения.

АЧТВ – отмечается значительное продление (более 1 минуты), в то время, как длительность естественного кровотечения, протромбинового и тромбинового теста остаются в пределах нормы.

Тромбиновое время – находится в пределах нормы.

Поскольку геморрагический синдром может сопровождать множество других заболеваний, не связанных с гемофилией, важно дифференцировать этот недуг от таких заболеваний, как:

  • болезнь фон Виллебранда;
  • тромбоцитоз и тромбоцитопения, связанные с переизбытком или недостатком тромбоцитов в крови;
  • прогрессирование гиповитаминоза и острая нехватка витамина К.

С помощью дифференциальной диагностики, основанной на методиках исключения заболеваний, можно поставить точный диагноз.

Чтобы исключить наличие кровотечений или кровоизлияний во внутренних органах, могут потребоваться такие вспомогательные методы диагностики, как:

  • УЗИ органов брюшной полости и суставов;
  • МРТ и КТ;
  • колоноскопия (при наличии кровотечений из кишечника);
  • эзофагогастродуоденоскопия;
  • рентгенография.

Вспомогательная диагностика помогает исключить риски развития осложнений.

Данный документ заводится для всех детей, страдающих гемофилией. В нем содержатся важные данные, которые характеризуют течение заболевание, методы заместительной терапии, а также их результативность. Книжка может содержать такие данные, как:

  • ФИО ребенка и данные о рождении;
  • группа крови, резус фактор и тип гемофилии;
  • наличие осложнений;
  • данные о назначаемых препаратах;
  • результаты анализа крови;
  • данные о родителях, страдающих данной патологией.

Ключевым значением в данной книжке является именно тип гемофилии, на установление которого требуется определенное время. К примеру, ребенку нужно срочно остановить кровотечение, но введение неправильного фактора не сможет решить проблему.

Данные в книжке постоянно пополняются, а сам ребенок состоит на учете и нуждается в плановых обследованиях и лечении.

Терапия осуществляется в двух направлениях:

  1. Симптоматическая – направлена на устранение последствий проявления гемофилии.
  2. Заместительная – заключается в введении недостающих факторов свертываемости крови, что помогает поддерживать естественный процесс коагуляции.

При наличии гемофилии типа А может осуществляться прямое переливание крови. В качестве доноров могут выступать кровные родственники, не имеющие никаких патологий.

Замороженная кровь из хранилища не используется, так как при хранении антигемофильный глобулин крайне быстро разрушается.

Симптоматическое лечение помогает купировать болезненные ощущения и воспалительный процесс, развивающийся в процессе кровоизлияния. Могут использоваться такие медикаменты, как:

  1. Глюкокортикостероиды – вводятся капельно, струйно, внутрисуставно. Помогают купировать острую реакцию иммунитета, подавляя воспалительный процесс. Самыми распространенными из них являются: Дексаметазон, Преднизолон. Дозировка и продолжительность лечения зависит от конкретной ситуации, а также индивидуальных особенностей детей.
  2. Анальгетики – помогают купировать болезненные ощущения. Могут быть в виде кремов, мазей, капель, таблеток и сиропов для детей младшего возраста. Категорически запрещено использовать Аспирин и лекарства с его содержанием, так как кровотечение лишь усугубится.
  3. Спазмолитики – купируют спазм гладкой мускулатуры, позволяя снять болезненные ощущения внутренних органов брюшной полости. Используется Но-Шпа, Баралгин. Дозировка и форма лекарства зависит от возраста и состояния ребенка.

Заместительная терапия базируется на введении недостающего фактора свертываемости крови, что обеспечивает поддержку гемостаза.

При наличии гемофилии типа А рекомендуется производить периодические переливания крови от родственников, или же введение антигемофильного глобулина, что при введении внутривенно оказывает великолепный гемостатический эффект.

Если выявлена гемофилия типа В, то можно вводить консервированную кровь, содержащую IX и XI фактор свертываемости крови.

В случае незначительных наружных кровотечений рекомендуется приложить к месту кровотечения гемостатическую губку или фибриновую пленку. Компоненты данных приспособлений помогают быстрее сформировать кровяной сгусток и остановить кровотечение. Важно помнить про обеззараживание, так как открытая рана, даже незначительных размеров, может стать причиной развития воспалительного процесса из-за попадания патогенной микрофлоры извне.

Если же есть подозрение на наличие внутреннего кровотечения, чему предшествует кровь в кале, его характерная окраска в черный цвет и боли в животе, требуется немедленная госпитализация. Облегчить состояние больного можно с помощью прикладывания льда к органам брюшной полости. Давать обезболивающие препараты до приезда врача категорически запрещено, так как это может смазать клиническую картину, что замедлит диагностику и отберет драгоценное время у ребенка.

При наличии гемартроза необходимо зафиксировать в неподвижном положении конечность и отправиться в больницу, прихватив с собой книжку больного гемофилией.

Только специалисты могут оказать первую помощь правильно, а также подобрать наиболее оптимальное лечение.

Родителям важно обеспечить ребенка комфортными условиями жизни, которые помогут ему расти полноценно, не чувствуя себя особенным. Для этого важно максимально обезопасить детей (особенно первых 3 лет жизни) от травмоопасных предметов. Период самостоятельного хождения важно контролировать, дабы не допустить появление гематом.

Школьные уроки физкультуры придется отложить, однако полностью исключать физические нагрузки не стоит. На консультации со специалистом можно определить, какие упражнения можно и нужно делать, а от таких стоит воздержаться.

Родители должны уметь оказать первую помощь, а также научить ребенка, как правильно вести себя в той или иной ситуации. Важен постоянный контроль состояния ребенка, поэтому игнорировать профилактическое лечение категорически запрещено.

Необходимо всячески поддерживать малыша, направляя его род деятельности в более тихое русло. Ребенку можно предложить освоить музыкальный инструмент, шахматы, пойти на рисование. Конечно это не заменит футбол, но в данном случае послужит адекватной альтернативой.

Не стоит запирать ребенка дома и буквально сдувать с него пылинки.

Крайне важно пройти этап социализации, что в дальнейшем поможет человеку найти свое место в обществе и ощутить свою значимость.

Немаловажным в терапии гемофилии является диета, которая предполагает употребление здоровой, качественной и полезной пищи. Упор делается на свежие овощи и фрукты, зелень, нежирные сорта мяса и рыбы. Стоит отказаться от продуктов, способствующих разжижению крови:

  • калина, шиповник, клюква;
  • мята и корица;
  • сливы;
  • жирные продукты, приготовленные на масле;
  • фаст-фуд и еда из мест общественного питания;
  • соленья и копчености;
  • маринады.

Все эти продукты способствуют накоплению и задержке жидкости в организме, что проявляется в виде отеков, повышенной потливости и частого посещения туалета.

Диета может состоять из таких блюд, как:

  • отварное, паровое тушеное мясо нежирных сортов: кролик, курица, индейка;
  • тушеные, свежие овощи;
  • фрукты и фруктовые компоты, морсы, соки;
  • хлебобулочные изделия;
  • макароны и каши;
  • молочные и кисломолочные продукты.

С помощью лечебной физкультуры можно поддерживать организм в тонусе, что позволит избежать травм в дальнейшем. Однако динамические и некоторые силовые движения, которые требуют сильного перенапряжения мускулатуры, нужно исключить. Хорошо подойдет ходьба на месте или на свежем воздухе, поднятие ног и рук, наклоны туловища.

Детям рекомендуют посещать бассейн, так как при погружении в воду нагрузка на суставы снижается, в то время как мышечная ткань работает в обычном режиме.

При прогрессирующей гемофилии могут развиваться различные осложнения, требующие хирургического вмешательства. Чаще всего страдают суставы (коленный и локтевой), а также внутренние органы. Операция предполагает удаление гематом и аспирацию жидкости из пораженного сустава. В противном случае развивается хронический воспалительный процесс, который ведет к неминуемой инвалидности.

Видео про эту болезнь

Жизнь и развитие ребенка напрямую зависит от двух факторов: степень проявления болезни и наличие постоянного контроля здоровья со стороны родителей.

При ответственном подходе врачи дают хороший прогноз, однако ребенок неминуемо будет сталкиваться с трудностями в своей жизни.

Отсутствие лечения и должного ухода со стороны родителей приводит к тому, что развиваются такие осложнения:

  • поражения суставов;
  • потеря мышечной массы и проблемы с самостоятельным передвижением;
  • необходимость периодической госпитализации с затратами на медикаменты;
  • проблемы с психическим здоровьем, что происходит по причине отсутствия контакта со сверстниками;
  • высокая вероятность летального исхода по причине кровоизлияния в жизненно важные органы.

Если родители заинтересованы в благополучии собственного ребенка и создадут для его жизни и развития оптимальные комфортные условия, то такой ребенок имеет все шансы стать полноценным и самостоятельным членом общества.

Лидирующие позиции в лечении гемофилии занимают зарубежные клиники. Однако отечественные также могут быть полезными:

  • клиника им. Бурденко;
  • медико-хирургический центр им. Пирогова;
  • онкоцентр им. Блохина;
  • клиника «Медицина».

Профилактика заболевания заключается в периодической госпитализации и полном обследовании ребенка, а также постоянной заместительной терапии. Важно принимать лекарства-гемостатики, которые назначает доктор, учитывая особенности заболевания и ребенка. Предотвратить появление недуга невозможно, так же как и полностью вылечить его. Переливание крови и ответственный подход родителей позволят сделать жизнь ребенка не только комфортной, но и полноценной.

Таким образом, гемофилия у детей проявляется с первых дней жизни и сопровождает до самого конца.

Симптомы объединяются в геморрагический синдром, что диктует необходимость проведения дифференциальной диагностики. Лечение может быть заместительным и симптоматическим. Его эффективность напрямую зависит от тяжести течения недуга, а также от ответственности родителей.

источник

Название этой болезни имеет греческое происхождение; haima — кровь и philia — склонность. Гемофилия — это классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. В этой статье будет рассмотрена гемофилия у детей — диагностика, причины, формы заболевания.

Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал ей описание как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки и симптомы. Однако о том, что ей присуща плохая свертываемость, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови.

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии:

  • А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина — фактора VIII,
  • В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы — фактора IX. Вероятность гемофилии А чаще в 5 раз, чем гемофилия В.

Частота типа А равна 78%, типа В – 13%, остальные наследственные коагулопатии обусловлены дефицитом других факторов свертывания (V, VII, X, XI).

Причины гемофилии типа А и В кроются в мутации гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 – не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Гемофилией А и В (N, рецессив) болеют в основном мужчины. У человека ген гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, т.к. изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Дочери больного гемофилией служат носительницами гена, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют.

Нарушение свёртывания крови

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В, гемофилией С страдают лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.

Примерно у 1/3 больных гемофилией не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 формы гемофилии у детей:

  1. Гемофилия А — характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора;
  2. Гемофилия В — сопровождающаяся нарушением свертывания вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы — IX фактора;
  3. Гемофилия С — наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.

При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Гемофилией болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они этой болезнью не болеют, т.к. измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая болезнь крови половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому. Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Гемофилия диагностируется на основании семейного анамнеза, клинической картины и лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • удлинение времени свертывания капиллярной и венозной крови;
  • замедление времени рекальцификации;
  • нарушение тромбопластинообразования;
  • снижение потребления протромбина;
  • уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Продолжительность кровотечения по Дьюку и количество тромбоцитов нормальны, а проба жгута, щипка и другие пробы отрицательные, что свидетельствует против пластиночного и сосудистого факторов в генезе кровоточивости. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженьюй анемии в связи с кровотечениями.

Гемофилию у детей дифференцируют от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна, тромбоцитопенической пурпуры. Теперь вам известные основные причины и признаки болезни крови у детей.

Диагностика гемофилии у детей:

  • анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина, цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ, диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
  • коагулограмма: количество тромбоцитов, время кровотечения и время свертывания крови, активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время, содержание IX и VIII фактора и антител к VIII ф-ру,
  • биохимия крови: билирубин прямой и непрямой, трансаминазы АЛТ и ACT, мочевина, креатинин, электролиты (К, Na, Ca, P),
  • общий анализ мочи (исключение гематурии),
  • анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена),
  • маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е),
  • группа крови и Rh-фактор,
  • функциональная диагностика гемофилии: ЭКГ, при наличии показаний – УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография,
  • консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика гемофилии у детей:

  • увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту,
  • увеличение времени рекальцификации плазмы,
  • увеличение частичного тромбопластинового времени,
  • снижение потребления протромбина,
  • низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести с которой протекает гемофилия у детей, определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционной активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения : гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных, почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности, кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальную диагностику гемофилии в постнатальном периоде проводят с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Теперь вы знаете основные причины гемофилии у детей, формы заболевания и методы диагностики. Здоровья вашему ребенку!

источник

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь». Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается. В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

  • гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

  • легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
  • средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
  • тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

  • появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
  • длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
  • кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
  • носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением;
  • повышение температуры тела без видимых причин;
  • кровь в моче и кале;
  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

  • параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
  • тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
  • острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
  • тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
  • тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
  • асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

  • сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
  • лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
  • клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.

В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.

В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

источник

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

  • Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

  • При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

  • Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

  • Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
  • Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

  • Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
  • Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
  • Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

  • Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
  • Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.
  • Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
  • Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
  • Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
  • Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
  • Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
  • Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
  • Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

  • Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
  • Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

  • Специфические методы остановки кровотечения.
  • Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
  • Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
  • Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
  • Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
  • Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
  • Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
  • Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

  • Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
  • Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.
  • Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.
  • Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
  • Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
  • Стойкая и необратимая инвалидизация.
  • Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
  • Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
  • Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
  • Амилоидоз.
  • Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
  • Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
  • Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

источник



Источник: domofoniya.com


Добавить комментарий