Анализы крови ионограмма

Анализы крови ионограмма

Метод определения Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).

Исследуемый материал Моча

Доступен выезд на дом

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.

Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) — тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.



Источник: www.invitro.ru


Добавить комментарий