Генетический анализ крови у новорожденных повторно

Генетический анализ крови у новорожденных повторно

Для чего берут генетический анализ у новорожденной

Содержание статьи:

Генетический анализ крови у новорожденных

─ один из первых анализов, который берут еще в роддоме. Его главная миссия в том, чтобы в максимально короткие строки получить качественные результаты о состоянии здоровья малыша.

Поэтому данное исследование включает в себя изучение крови новорожденного ребенка на наличие генетических заболеваний.

Анализ крови на генетику у новорожденных

В Российской Федерации исследование новорожденных в первые дни жизни происходит в обязательном порядке. проводится на предмет пяти заболеваний:

Если полученные результаты лабораторного исследования показали, что новорожденный полностью здоров, родителям ничего не сообщают.

Если ребенок попадает в группу риска по любому генетическому нарушению, то анализ требует повторного назначения.

После того как диагноз был повторно подтвержден, мать с ребенком отправляют на консультацию к специалисту.

Он расскажет, какие именно препараты предупреждают прогрессирование заболевания.

В случае обнаружения отклонений на генном уровне женщину вместе с ребенком направляют на получение консультации у врача-генетика.

Он проведет дополнительную диагностику и назначит необходимый курс лечения.

Необходимые анализы у новорожденных

Важным исследованием является генетический анализ новорожденного, который еще называют неонатальным скринингом. Он проводится для того, чтобы как можно раньше обнаружить тяжелые генетические заболевания ребенка.

Генетический анализ у новорожденных включает исследование крови на пять распространенных генетических заболеваний.

Анализ крови на генетику у новорожденных

Анализ мочи у новорожденных часто назначают одновременно с клиническим анализом крови для оценки общего состояния организма и мочевыделительной системы в частности.

В первую неделю жизни моча новорожденного прозрачная, позже она приобретает оттенок желтого.

Особенностью анализа мочи у новорожденных можно назвать физиологическое появление белка, особенно у недоношенных деток.

В случае если нет возможности воспользоваться специальным мочеприемником, может помочь обычный полиэтиленовый пакет. Его моют с мылом и подкладывают под ребенка.

Естественно, часть мочи попадет мимо пакета, поэтому под ребенка нужно подложить пеленку.

Перед тем как собирать мочу на анализ у новорожденного, необходимо подмыть его половые органы чистой кипяченой водой (обязательно комнатной температуры).

Особенности неонатального скрининга у новорожденных

Развивается вследствие нарушения обмена аминокислоты под названием фенилаланин. При накоплении этого вещества в организме возникают симптомы поражения нервной системы и отставание ребенка в умственном развитии.

Сопровождается нарушением функционировая желез внешней секреции.

В основном поражаются органы дыхания и пищеварения, где накапливается очень густая слизь, что может вызвать кишечную непроходимость и сильный навязчивый кашель.

Развивается по причине недостаточного функционирования фермента, который отвечает за работу надпочечников.

Выраженность симптомов заболевания зависит от уровня блокировки в работе фермента.

Сопровождается врожденным нарушением выработки гормонов щитовидной железы, что может привести к серьезному поражению нервной системы (вплоть до умственного отставания).

Анализ на генетику у новорожденных проводят в родильном доме согласно определенных рекомендаций. Сроки взятия скрининга новорожденных представлены ниже:

на третий день — у доношенного малыша;

на шестой — седьмой день — у ребенка, рожденного раньше срока.

Проводить манипуляцию разрешается только специально обученному персоналу, так как данное обследование требует соблюдение определенных нюансов.

При наличии положительного результата, участковый врач обязан связаться с родителями малыша и предоставить им дальнейшую информацию для более тщательного обследования.

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых.

Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте.

Source: dolgoletie126.ru

Читайте также



Источник: detishki.ahuman.ru


Добавить комментарий