Комплексный анализ аминокислот в крови

Комплексный анализ аминокислот в крови

Комплексный анализ аминокислот в крови (12 аминокислот) — исследование содержания различных аминокислот в крови с целью выявления наследственных и приобретенных нарушений обмена аминокислот (аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин/изолейцин). Основные показания к применению: выявление нарушений обмена аминокислот для своевременного лечения. Клинические признаки нарушений обмена аминокислот — дети, у которых сочетаются умственная отсталость с нарушением зрения, с периодически возникающими судорогами, с различными поражениям кожи, с изменения цвета и запаха мочи.

Наследственные нарушения обмена аминокислот включены в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма (метаболические заболевания).
Белки человека, животных представляют собой полимеры 20 различных амино­кислот. Восемь не синтезируются в организме человека, поэтому их необходимо вводить с пищевыми продуктами (незаменимые аминокислоты). Другие аминокислоты могут образовываться эндогенно. Аминокисло­ты представляют собой строительные блоки в синтезе белков, ферментов, гормонов. Некоторые из них являются уникальными, например гамма-аминомасляная кислота выполняют функцию нейромедиатора. Фенил­аланин, тирозин, триптофан служат предшественниками гормонов (гормоны щитовидной железы, катехоламины), ко­ферментов, пигментов. Нарушения состава аминокислот в белке могут вызвать изменение активности ферментов, что проявляется в нарушении дальнейших биохимических реакций. В настоящее время известно более 70 врожденных нарушений синтеза и обмена аминокислот (аминоацидопатий). Эти нарушения встречаются довольно редко. Например, частота для фенилкетонурии составляет 1:10000 — 1 : 20000 новорожденных. Но суммарная частота таких метаболических нарушений в популяции значительно выше.

В биохимическом скрининге аминокислот большее клиническое значение имеет определение фенилаланина и тирозина (для диагностики наследственного заболевания — фенилкетонурии), оксипролина (заболевания соединительной ткани), лейцина (лейциноз — болезнь «кленового сиропа»). Лейциноз — на 3-5-й день жизни ребенка появляются очаговые и генерализованные судороги, моча с запахом кленового сиропа или отварных овощей. Повышение содержания гомоцистеина и метионина проявляются задержкой в психическом развитии и в марфаноподобном фенотипе. Сочетание задержки умственного развития с патологией органов зрения чаще всего встречается при гомоцистинурии. Задержки умственного развития и судороги — свидетельство о некетотической гиперглицинемии, фенилкетонурии, нарушении обмена аминокислот цикла мочевины, гиперлизинемии. Сочетание задержки умственного развития с поражением кожи свидетельствует о фенилкетонурии, гистидинемии. Нарушение слуха, опорно-двигательного аппарата и функции почек характерно при гиперпролинемии и цистинурии. Тирозиноз — проявляется задержкой физического развития, гепатоспленомегалией, дыхательной недостаточностью, рвотой, поносом. Цитруллинемия (измененный фермент — синтетаза аргининянтарной кислоты) — проявляется в различных формах: расстройства сосания, сонливость, нарушения дыхания, судороги, отставание в физическом и психомоторном развитии, повышенная кровоточивость. Аргининемия — нарушение фермента аргиназы в печени и эритроцитах. Клинические симптомы аргининемии — умственная отсталость, спастический тетрапарез, атаксия, эписиндром, микроцефалия. Орнитинемия выявляется у некоторых больных с отсталостью умственного развития (фермент — Орнитинтранслоказа). Клинические симптомы гиперорнитинемии — умственная отсталость, спастический парапарез, судороги, миоклонус-эпилепсия, пирамидные знаки, депигментация сетчатки, эпизодическая рвота. Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутаминовой кислоты — анемия, обусловленная недостаточностью гамма -глутамилцистеинсинтетазы, гемолитическая анемия и интермиттирующая желтуха. Глицинемия — нарушение работы митохондриальнаого фермента — пропионил-СоА-карбоксилазы. Клинические симптомы глицинемии — летаргия, умственная отсталость, рвота, непереносимость белка, кетоз. Гипервалинемия (дефект фермента — валинтрансаминазы) — метаболическое заболевание характеризуется повышенным содержанием в плазме валина, что обусловлено нарушением переаминирования валина с образованием а-кетоизовалерата. Постепенно нарастает умственная отсталость, отмечаются непроизвольные насильственные движения — гиперкинезы, сочетающиеся с мышечной слабостью.

 



Источник: old.smed.ru


Добавить комментарий