Вид бланка на анализ крови

Вид бланка на анализ крови

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы

Тест или молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к раку молочной железы (РМЖ)– это лабораторный анализ крови или соскоба буккального эпителия с целью выявления генных мутаций, свидетельствующих о наличии наследственного предрасполагающего фактора к развитию РМЖ.

Сроки выполнения 15 дней 
   
Синонимы (rus) предрасположенность к РМЖ; семейная предрасположенность к раку молочной железы; наследственная предрасположенность к раку МЖ; генетическая предрасположенность к РМЖ.
   
Cинонимы (eng) predisposition to breast cancer; familial predisposition to breast cancer; a genetic predisposition to breast cancer.
   
Методы генетический анализ ДНК (обнаружение дефектов в генах  BRCA1, BRCA2, ответственных за развитие РМЖ).
   
Единицы измерения число выявленных генных мутаций BRCA1/2.
   
Подготовка к исследованию  особой подготовки не требуется, рекомендуется в течение 2 недель не принимать лекарственные препараты. Забор материала производится натощак.   
   
Тип биоматериала и способы его взятия исследуются кровь из вены или соскоб со слизистой полости рта. Кровь из вены берут стерильным шприцом (или в специальную пробирку вакутайнер). Для забора соскоба эпителия стерильным ватным тампоном проводят по внутренней стороне щеки и помещают тампон в чистый конверт

Расшифровка генетического исследования на предрасположенность к раку молочной железы

В норме дефектных генов не должно быть.  Обнаружение любой генной мутации BRCA1, BRCA2 подтверждает предрасположенность к РМЖ. Более полную расшифровку анализа следует получить при консультации генетика.

Значение семейной предрасположенности для развития РМЖ

Учеными доказана существенная роль наследственной (семейной) предрасположенности к развитию РМЖ: вероятность заболевания повышается в 2,5 р. при обнаружении генетических нарушений в генах. Наследственная форма РМЖ составляет 10% от числа случаев болезни.

В развитых странах 1 из сотни всех женщин имеет генетические нарушения, результатом которых является заболевание рак молочной железы.

В настоящее время выявлено несколько генов, нарушения  в которых приводят к раку груди. Причем, 70% случаев семейного развития болезни обусловлены дефектами в 2 генах – BRCA1 и BRCA2. У носителей мутированных генов злокачественная опухоль развивается в 90% случаев.

В российской популяции могут встречаться 15 генных мутаций  BRCA1/2, наиболее часто – три из них.  Выявление этих изменений при молекулярно-генетическом тестировании  являются диагностически информативным по предрасположенности к раку мж.

Кому необходимо тестирование

Генные дефекты BRCA1/2 наследуются по доминантному типу: все кровные родственники наследуют эту мутацию.

Тестирование показано при наличии в семье:

  • хоть одного случая рака молочной железы или рака яичника;
  • случая 2-стороннего рака МЖ;
  • РМЖ, развившегося до 50 лет.

Генетическое исследование также следует провести  женщинам при выявлении мутаций BRCA1/2 у любого из родителей. Такой анализ проводят по назначению врачей гинекологов, онкологов.   Но тест можно провести и с профилактической целью, по желанию самой пациентки, заботящейся о здоровье.

Преимущества генетического тестирования

  • обнаружение  генных мутаций BRCA1/2 дает возможность выявить здоровых лиц с риском развития рака, равным 90%;
  • обследование является недорогим и доступным;
  • здоровые женщины-носители дефектных генов могут провести специальные профилактические меры, позволяющие предупредить развитие болезни или диагностировать рак в ранней стадии (до проявления клинических симптомов).

Раннее выявление злокачественной опухоли позволяет провести своевременное лечение, применить менее травматичную операцию, предотвратить метастазирование.

Процедура молекулярно-генетического тестирования

Выявление мутаций BRCA 1 и 2  проводится таким образом:

  1. вначале проверяют наличие 3-х (самых распространенных) мутаций;
  2. при их отсутствии проводят проверку на более широкий набор возможных мутаций;
  3. при отрицательном результате проводится консультирование пациентки генетиком;
  4. по назначению генетика проводится поиск редко встречающихся мутаций BRCA;
  5. при обнаружении любого дефекта генов проводится обязательное тестирование родственников (кровных женщине) на наличие этой мутации.

При выявлении носительства мутированного гена  (генов) проводится консультация генетика для оценки степени риска и консультация онколога. Совместно с врачом вырабатывается дальнейшая тактика в отношении профилактических мероприятий. В некоторых случаях даже проводится предупреждающая операция (мастэктомия с удалением яичников), исключающая развитие РМЖ.

Источник: analizy-Sochi.ru

Читайте также
Вид:

Добавить комментарий